Beratung bei Auffälligkeiten

Sollte sich wider Erwarten aus den Untersuchungsergebnissen eine Situation ergeben, mit der Sie nicht gerechnet hatten, so sind wir uns der hohen seelischen Belastung bewusst, unter der Sie stehen mögen. Insbesondere in solchen Situationen stehen wir Ihnen – soweit wir können –mit Rat und Tat zur Seite.

Darüber hinaus sind wir als Pränatalmediziner in einem Netzwerk organisiert, in dem wir Ihnen weitergehende Hilfe von spezialisierten ärztlichen und nichtärztlichen Kolleginnen und Kollegen vermitteln. Hierzu gehört ganz wesentlich auch die Vermittlung von Gesprächspartnern, die sich mit den nicht direkt „medizinischen“ Problemen beschäftigen („psychosoziale Beratung“, siehe unten).Wesentlich ist, dass Sie sich für die Zeit nach einer solchen Information die Zeit nehmen, die Sie brauchen, und sich auf keinen Fall unter Zeitdruck setzen lassen sollten, weder durch sich selber noch durch andere.

Wenn Ihr Arzt zu einer speziellen Ultraschalluntersuchung rät, oder Sie selbst aus „Sicherheitsgründen“ eine dieser Untersuchungen wünschen, zeigt die Erfahrung, dass es sehr sinnvoll und hilfreich sein kann, sich möglichst gemeinsam mit dem Partner bereits vor der Untersuchung Gedanken über Inhalte und mögliche Ergebnisse dieser Untersuchung zu machen. Wir bieten Ihnen eine Ihren Bedürfnissen entsprechende ausführliche Beratung an. Darüber hinaus haben Sie nach dem derzeit geltenden Schwangerschaftskonfliktgesetz Anspruch auf eine weitergehende psychosoziale Beratung außerhalb unserer Praxis.

Wir vermitteln Ihnen gerne Ansprechpartner in entsprechenden Beratungsstellen:

HUMANGENETISCHE PRÄNATALDIAGNOSTIK

Eine humangenetische Pränataldiagnostik umfasst die Untersuchung von Chorionzottengewebe, Fruchtwasserzellen und/oder fetalem Nabelschnurblut auf Chromosomenstörungen bzw. auf kleinere Erbgutveränderungen (Genmutationen). Die Untersuchungen zielen ab auf die Erkennung genetischer Veränderungen des ungeborenen Kindes als Grundlage einer möglichst präzisen Information der Schwangeren und der werdenden Eltern.
Behandlungsoptionen für den Fetus selbst ergeben sich nach dem gegenwärtigen Wissensstand dagegen nur sehr selten.

Bei einer vorgeburtlichen genetischen Untersuchung ist für die Schwangere nach dem neuen Gendiagnostikgesetz von 2009 vor der Untersuchung und nach dem Vorliegen des Untersuchungsergebnisses eine genetische Beratung vorgesehen. Die Beratung muss über die Art und die Bedeutung der Untersuchung aufklären sowie die damit verbundenen möglichen medizinischen, psychischen und sozialen Fragen erörtern.

Mögliche Indikationen für die humangenetische Pränataldiagnostik sind:

  • Klärung der genetischen Konstellationen bei erhöhter Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung, z.B. bei erhöhtem Alter der Mutter (> 35 Jahre), bei auffälligem Serumtest der Mutter oder bei auffälligem Ultraschallbefund des Feten
  • Verdacht auf eine fetale Chromosomenstörung
  • bekannte oder vermutete molekular bedingte Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen in der Familie

GENETISCHE BERATUNG

Die Gründe für eine genetische Beratung können vielfältig sein. Sie kann vor, während oder auch nach einer Schwangerschaft sinnvoll sein.

Bei der Beratung vor einer geplanten Schwangerschaft kann es um die Frage des Wiederauftretens einzelner oder familiär auftretender Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen gehen. Diese ist insbesondere dann sinnvoll, wenn eine Verwandtenehe („consanguine Beziehung“) vorliegt, bei der z.B. im Falle einer Verbindung Cousin-Cousine die Wahrscheinlichkeit einer schweren Anomalie gegenüber dem „üblichen“ Risiko um 3% erhöht ist.

Während der Schwangerschaft kann die Beratung hilfreich bei der Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik zur vorgeburtlichen Chromosomenanalyse sein. Ferner können beim Nachweis von Entwicklungsstörungen des heranwachsenden Kindes Informationen über Krankheitsbilder, nachgeburtliche Prognose und Behandlungsmöglichkeiten gegeben werden.

In einzelnen Familien ist eine Erkrankung bekannt, für die eine vorgeburtliche gezielte Untersuchung angestrebt wird. Eine genetische Beratung ist im Zusammenhang mit der Planung einer solchen Diagnostik wichtig. Nach der Schwangerschaft und insbesondere nach einem glücklosen Ausgang oder auch bei einer oder mehreren Fehlgeburten in der Vorgeschichte können das Wiederholungsrisiko erörtert und mögliche Ursachen abgeklärt werden. Auch spezielle Untersuchungen ggfs. mit der Option vorbeugender Maßnahmen können vor einer erneuten Schwangerschaft veranlasst werden (z.B. Blutgerinnungsanalyse der Mutter, Untersuchung bestimmter Erbmerkmale beider Partner, …).